November 2011 IL PROGETTO I.B.AHC PRESENTATO ALLA CONFERENZA INAUGURALE DEL NETWORK ESBBIl progetto "I.B.AHC Biobanca e Registro Clinico per l'Emiplegia Alternante" è stato presentato alla Conferenza Inaugurale del Network
ESBB - European, Middle Eastern and African Society for Biopreservation and Biobanking www.esbb.org,
che si è tenuto a Marsiglia dal 16 al 19 Novembre 2011.
Febbraio 2011 UNA NUOVA RICERCA GENETICA, BASATA SU UNA TECNOLOGIA INNOVATIVA, UTILIZZERA' I DATI CLINICI E IL MATERIALE BIOLOGICO CONSERVATO IN I.B.AHCLo Studio "Sequenziamento dell'esoma di pazienti con Emiplegia Alternante",
presentato dalla Professoressa Fiorella Gurrieri e dal Professor Giovanni Neri della Clinica di Genetica Medica dell'Università Cattolica di Roma,
è stato definitivamente approvato dal Comitato Scientifico e dal Consiglio Direttivo di A.I.S.EA.
Gennaio 2011 UN NUOVO SCREENING GENETICO STUDIERA' I CAMPIONI RICEVUTI DALLA BIOBANCA I.B.AHCLo studio "Ruolo causativo di mutazioni del gene Protocaderina (PCDH19) (Xq22) in patienti affetti da Emiplegia Alternante", presentato dal Dottor Nicola Specchio, dal Prof. Federico Vigevano, e da altri autori della Divisione di Neurologia e dell'Unità di Medicina Biomolecolare dell'Istituto Scientifico e Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù" di Roma, è stato approvato dal COmitato Scientifico di A.I.S.EA. Al più presto riceveranno dalla Biobanca I.B.AHC il materiale necessario per avviare lo studio.
Gennaio 2011 NUOVO STUDIO SULLA QUALITÀ DI VITA DEI PAZIENTI CON EMIPLEGIA ALTERNANTELo studio "Emiplegia Alternante: studio degli episodi parossistici"
è stato avviato e continuerà fino alla fine di Dicembre 2012.
Lo studio si
basa sulla raccolta dei dati da parte dei pazienti stessi riguardo alle loro
crisi giornaliere,
direttamente nel Registro Clinico I.B.AHC on line.
Lo studio
è coordinato da A.I.S.EA Onlus e finanziato da A.I.S.EA e da AFHA
www.afha.org, l'Associazione Francese per l'Emiplegia Alternante.
Settembre 2010 UN NUOVO SCREENING GENETICO CHE UTILIZZA I CAMPIONI DELLA BIOBANCA I.B.AHCLo studio "Ricerca di mutazioni a carico del gene GLUT-1 (SLC2A1) nei pazienti affetti da Emiplegia Alternante" è stato presentato dal Professor Federico Zara e dalla Professoressa Edvige Veneselli dell'Istituto Scientifico G. Gaslini di Genova ed è stato approvato dal Comitato Scientifico A.I.S.EA Onlus.
Giugno 2010 IL PROGETTO I.B.AHC É STATO PRESENTATO ALLO STAKEHOLDERS' FORUM DEL NETWORK BBMRI - EUROPEAN BIOBANKING AND BIOMOLECULAR RESOURCES INFRASTRUCTURE
Lo scorso 9 Giugno, a Bruxelles, nell'ambito del BBMRI
Stakeholders Forum, Filippo Franchini, per conto di A.I.S.EA, ha
presentato il progetto I.B.AHC come "Case Study of Integration of
Biobank and Clinical Registries".
Aprile 2010 RESOCONTO DELLA VIDEO-SESSIONE DI VALIDAZIONE DIAGNOSI I.B.AHCIl resoconto dell'ultima video-sessione di validazione diagnosi I.B.AHC, a cura della Dottoressa Elisa De Grandis, è disponibile nell'area documentazione di questo portale. Per accedervi è necessario effettuare il login; se vi si accede per la prima volta, bisogna per prima cosa effettuare la registrazione. La video-sessione si è svolta Sabato 30 Gennaio 2010, dalle 13.30 alle 17.30, presso la Clinica di Neurologia dell'Università La Sapienza di Roma. 5 nuovi casi sono stati presentati e discussi in modo collegiale da tutti i medici partecipanti: la diagnosi di Emiplegia Alternante è stata confermata per quattro di essi.
Dicembre 2009 PROSSIMA VIDEO-SESSIONE DI VALIDAZIONE DIAGNOSI I.B.AHCLa prossima video-sessione di validazione diagnosi I.B.AHC è stata fissata per Sabato 30 Gennaio 2010, dalle 13.30 alle 17.30. La video-sessione si terrà presso la Clinica di Neurologia dell'Università La Sapienza di Roma, al termine della Riunione Policentrica della LICE - Lega Italiana contro l'Epilessia. La video-sessione sarà moderata dai membri del Comitato Scientifico A.I.S.EA ed è aperta a tutti i medici specialisti curanti che hanno collaborato all'inserimento dei proprio pazienti in I.B.AHC. Già 4 nuovi casi sono stati segnalati per la discussione collegiale: tutti i medici specialisti che vogliano presentare nuovi casi alla video-sessione, e collaborare al loro successivo arruolamento in I.B.AHC, sono pregati di segnalarlo al più presto all'indirizzo email info@ibahc.org Ai relatori che presenteranno i nuovi casi, A.I.S.EA sarà lieta di rimborsare le spese di viaggio e di un pernottamento a Roma. Ecco il programma definitivo.
Dicembre 2009 APPROVATO IL NUOVO PROTOCOLLO I.B.AHCIl Comitato Etico dell'Istituto Scientifico "E. Medea"ha approvato il nuovo protocollo I.B.AHC. I relativi Moduli di Consenso Informato per la partecipazione dei pazienti e dei loro medici specialisti curanti saranno resi disponibili nell'area documentazione al più presto. A.I.S.EA ha già anche sottoscritto una nuova Convenzione con la Direzione dell'Istituto, per il proseguimento della Biobanca I.B.AHC, secondo i termini previsti dal nuovo protocollo.
Aprile 2009 AVVIATO UN NUOVO SCREENING GENETICO CHE UTILIZZA I CAMPIONI DELLA BIOBANCA I.B.AHCLo studio è stato presentato dalla Professoressa Fiorella Gurrieri dell'Università Cattolica ed è stato approvato dal Comitato Scientifico A.I.S.EA Onlus. La sua richiesta di utilizzare i campioni di DNA conservati nella Biobanca I.B.AHC è stata approvata anche dal Comitato Etico dell'Istituto Scientifico "E. Medea".
Novembre 2008 VIDEO-SESSIONE DI VALIDAZIONE DIAGNOSI I.B.AHCL'annuale video-sessione per la validazione della diagnosi per i nuovi casi da inserire in I.B.AHC si è svolta a Napoli il 13 Novembre 2008, nell'ambito del Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia Pediatrica SINP (locandina). Quattro casi sono stati presentati dai rispettivi medici curanti, ma solo per due di essi la diagnosi di Emiplegia Alternante è stata confermata. A breve saranno disponibili nell'area documentazione le relazioni effettuate.
Ottobre 2008 ATTIVATA LA FUNZIONE DI REGISTRAZIONE AL PORTALE I.B.AHCLa registrazione permetterà di effettuare il login all'area documentazione del portale, in uno spazio riservato, dalla quale sarà possibile scaricare i moduli da compilare per effettuare l'arruolamento a I.B.AHC (per medici e pazienti), i moduli per la richiesta di utilizzo di I.B.AHC (per ricercatori) e altri moduli e documenti sempre relativi a I.B.AHC. L'area documentazione sarà resa disponibile in un secondo momento.
Ottobre 2008 COMPLETATO LO STUDIO ICF PER L'EMIPLEGIA ALTERNANTE CHE UTILIZZA I DATI DEL REGISTRO CLINICO I.B.AHCLo studio analizza lo stato di salute e il grado di funzionamento e di disabilità di un gruppo di pazienti con Emiplegia Alternante, utilizzando il sistema standard di classificazione ICF messo a punto dall'Organizzazione Mondiale della Sanità OMS. Coordinatore del progetto è il dottor Renato Borgatti, responsabile del reparto di Neuroriabilitazione 1 dell'Istituto E. Medea di Bosisio Parini (LC). Sono stati arruolati nello studio i pazienti partecipanti a I.B.AHC ed è stato autorizzato l'accesso al Registro Clinico I.B.AHC per completare le informazioni sul quadro clinico di ogni partecipante. A breve la pubblicazione dei risultati su una rivista scientifica internazionale.
Agosto 2008 UNA NUOVA RICERCA GENETICA EUROPEA UTILIZZA I CAMPIONI DELLA BIOBANCA I.B.AHCE' stata approvata la richiesta delle Dottoresse Kathleen Freson e Chris Van Geet dell'Università di Leuven (Belgio) di poter utilizzare alcuni campioni della Biobanca I.B.AHC per la loro ricerca genetica sull'Emiplegia Alternante. Il laboratorio delle dottoresse collabora con il Centro Clinico dell'Università di Leuven, il cui referente, Professor Paul Casaer, fa parte della Rete Europea per l'Emiplegia Alternante ENRAH.
Giugno 2008 AVVIATA UNA NUOVA RICERCA GENETICA CHE UTILIZZA I CAMPIONI DELLA BIOBANCA I.B.AHCLo richiesta di utilizzare i campioni della Biobanca I.B.AHC per una nuova ricerca genetica sull'Emiplegia Alternante è stata presentata dal gruppo del Professor Bruno Dallapiccola dell'Istituto CSS-Mendel di Roma, ed è stata approvata sia dal Comitato Scientifico A.I.S.EA Onlus sia dal Comitato Etico dell'Istituto E. Medea.
Marzo 2008 AVVIATO IL PROGETTO "I.B.AHC on LINE"Obiettivo del progetto è la revisione del protocollo I.B.AHC e la costruzione di un Registro Clinico on-line, accessibile tramite Internet in modo protetto e sicuro. Il progetto è finanziato e coordinato da A.I.S.EA Onlus e ha la durata di due anni.
Settembre 2007 COMPLETATA L'ANALISI DI UN GRUPPO DI GENI CANDIDATI NEI CAMPIONI DELLA BIOBANCA I.B.AHCLa ricerca, realizzata dalla Dottoressa Maria Teresa Bassi dell'Istituto Scientifico E. Medea di Bosisio Parini (LC), è stata finanziata da A.I.S.EA Onlus. I risultati dell'analisi sono già stati comunicati ai pazienti ed inseriti nel Registro Clinico I.B.AHC, con il loro consenso.
Maggio 2007 COMPLETATA L'ANALISI DI UN GRUPPO DI GENI CANDIDATI NEI CAMPIONI DELLA BIOBANCA I.B.AHCLa ricerca è stata realizzata dal Dottor Giorgio Casari e dal Dottor Filippo Martinelli Boneschi del Laboratorio DIBIT dell'Istituto IRCSS San Raffaele di Milano e si basa sulle affinità cliniche tra l'Emiplegia Alternante e l'Emicrania Emiplegica Familiare.
Marzo 2007 VIDEO-SESSIONE DI VALIDAZIONE DIAGNOSI I.B.AHCL'annuale video-sessione per la validazione della diagnosi per i nuovi casi da inserire in I.B.AHC si è svolta a Roma il 24 Marzo 2007, nell'ambito del Meeting Nazionale Famiglie e Medici A.I.S.EA. Tre sospetti casi di Emiplegia Alternante sono stati presentati dai rispettivi medici curanti, ma solo per due di essi la diagnosi è stata confermata. E' stato inoltre presentato un sospetto caso di Emiplegia Alternante Notturna Benigna (BNAHC) la cui diagnosi è stata confermata.
Marzo 2006 COMPLETATO LO STUDIO CLINICO DEI DISTURBI DEL MOVIMENTO CARATTERISTICI DELL'EMIPLEGIA ALTERNANTE CHE UTILIZZA I DATI DEL REGISTRO CLINICO I.B.AHCLo studio, realizzato dal Comitato Scientifico A.I.S.EA con la partecipazione del Dottor Nardo Nardocci dell'Istituto c. Besta di Milano e del Prof. Emilio Fernandez Alvarez dell'Ospedale San Juan de Deu di Barcellona, si basa sull'analisi delle video-registrazioni raccolte nel Registro Clinico I.B.AHC e sulle valutazioni cliniche dei pazienti arruolati. I risultati sono ancora in attesa di pubblicazione.
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