RÉSUMÉ

POURQUOI UNE BANQUE BIOLOGIQUE ET UN REGISTRE CLINIQUE POUR L'HÉMIPLÉGIE ALTERNANTE

L'Hémiplégie Alternante (internationalement connue comme AHC) est une maladie très rare caractérisée par l'apparition précoce des épisodes récurrents d'hémiplégie affectant alternativement des deux côtés du corps, l'apparition de phénomènes paroxystiques tels que attaques toniques et dystoniques, crises oculomotrices et troubles du système nerveux autonome.

C'est une souffrance très débilitante et chronique, avec des effets délétères sur la qualité de vie des patients affectés.

Communément AHC n'est pas bien reconnue par les neurologues et les pédiatres et donc, le bon diagnostic n’est souvent établi que tardivement, après de nombreuses années. Par ailleurs, puisque la cause de l'AHC est encore inconnue et son évolution naturelle n'a pas été élucidée, aucun traitement efficace ni marqueur biologique n'ont été établis.

A.I.S.EA Onlus, l'Association italienne pour les patients AHC, a été créée en 1999 avec les principaux objectifs de soutenir les familles, développer les connaissances sur la maladie, promouvoir et soutenir la recherche.

Depuis le début, l'association a réalisé que la meilleure façon d'atteindre ce dernier objectif était de fournir aux groupes de recherche un accès facile et non exclusif aux données cliniques et aux échantillons biologiques d'autant de cas AHC que possible.

Dans le même temps, les patients des associations voulaient préserver leurs droits à la vie privée, à l'utilisation correcte de leurs données et de leurs échantillons et à l'information sur les résultats des projets de recherche les utilisant.

Par conséquent, la première banque italienne pour AHC a été créée en 2004, grâce à un projet parrainé et coordonné par A.I.S.EA Onlus, en collaboration avec son Comité Scientifique. La Banque a été composée d'un registre clinique off-line et d'une banque biologique, gérés séparément.

En Mars 2008, un nouveau projet "I.B.AHC on line" a été initié, grâce auquel le service I.B.AHC - Biobanque et Registre Clinique pour l'Hémiplégie Alternante, a été réalisé et mis à disposition.

I.B.AHC est composée d'une nouvelle Registre Clinique en ligne (Février 2010) et de la Banque Biologique associée, tous deux gérés, grâce à un protocole commun, et coordonnés par A.I.S.EA Onlus.